为推动生殖遗传与出生缺陷防控技术的规范化、精准化发展，为肿瘤及特殊生殖功能障碍患者的生育力保存提供规范化诊疗流程，助力生殖健康迈入多学科协作新征程，由中国遗传学会生殖遗传分会主办、苏州大学附属第一医院承办的“生殖遗传与出生缺陷防控新进展暨苏州市生育力保存联盟”学术会议于2025年12月26日-27日在苏州成功举办。本次会议汇聚了全国生殖遗传及相关学科领域的知名专家学者，聚焦行业前沿，通过高质量学术报告与深度研讨，为全国同道呈现了一场内容充实、视野开阔的生殖遗传学术盛会，充分展现了学会及主办单位在生殖遗传及辅助生殖技术助力不孕不育/优生优育/生育力保存领域已开展工作的实效和引领作用。

01公益先行：义诊暖人心，MDT启幕

12月26日上午，苏大附一院生殖医学中心门诊413诊室率先开门“迎客”。由茅彩萍主任领衔编著了生殖遗传科普画册---《幸孕无遗，新生无陷》，送到前来咨询朋友的手中，邓小玲护士长专程引导并为需要的朋友答疑解惑，专家们联合开展生殖遗传公益义诊，为疑难夫妇提供“一站式”会诊，提前将“精准防控”理念落到生殖临床最前线

02开幕式：领导寄语，擘画发展蓝图

12月26日下午，苏大附一院生殖医学中心主任茅彩萍教授主持了生殖遗传多学科专题报告会，蒋彬副院长为专题会致辞，强调生殖医学多学科协作（MDT）的重要性，为大会奠定了“协同创新”的基调，也肯定了我院在开展多学科门诊中的举措及已取得的医疗和社会效益。生殖遗传病例及生育力保存病例病因复杂，多学科研讨可为不孕不育/优生优育/生育力保存提供保障，近年来生殖医学中心开展的辅助生殖技术助力不孕不育/优生优育/生育力保存工作方面取得了很好的社会效益。本次会议聚焦生殖和遗传病的检测和诊疗，来自省内外的10位专家分别就各专科遗传性疾病诊疗的最新进展、遗传学检测技术发展应用和检测后报告的解读咨询等方面进行了精彩授课，听者收获满满。

12月27日上午，中国遗传学会“生殖遗传与出生缺陷防控新进展”学术会议暨苏州市生育力保存联盟会议正式开幕，苏大附一院生殖医学中心主任茅彩萍教授主持开幕式，苏大附一院党委书记书记刘济生教授致开幕词，他详细介绍了医院的发展概况，并充分肯定了生殖医学中心近年来在临床服务、学科建设和技术创新等方面取得的显著成绩，近年面对我国生育力降低，出生人口数下降迅猛的态势，2024年底医院总院二期运行，适时调整优化了生殖医学中心的门诊环境和设置，2025年生殖医学中心辅助生殖技术助孕的试管婴儿周期数增长率突破50%，血液病及生育功能障碍患者的生育力保存得到快速发展，并通过了江苏省临检中心针对生殖遗传类临床基因扩增实验室的评审，获产前诊断PCR实验室证书，为生殖遗传的本地化开展奠定了坚实的基础，刘书记感谢专家们一直以来给予我院及生殖医学中心工作的悉心指导和支持，勉励生殖医学中心继续发挥区域引领作用，为苏州百姓的生育健康保驾护航。

中国遗传学会生殖遗传分会主任委员滕晓明主任发表讲话。他回顾了学会成立的初衷——搭建高水平学术平台以促进生殖遗传检测及临床诊疗技术的发展，重视生殖遗传的人才培养，展望了学会工作的发展愿景；也肯定了苏大附一院生殖医学中心积极承办本次会议及其在学会中发挥的作用，未来将以生殖遗传学会为学习交流平台，希冀凝聚全国生殖遗传同道的力量，共同应对国家生育力骤降、出生缺陷防治的挑战，推动生殖遗传新技术的临床转化，为提升我国人口素质贡献力量。 03学术盛宴：专家云集，共话生殖遗传前沿进展

本次会议学术报告紧密围绕临床需求，内容涵盖生育力保存以及从出生缺陷防控到多学科遗传病诊疗的最新进展。会议特邀国内多位知名专家进行专题报告：北京大学第三医院闫丽颖教授深入阐述了X染色体失活的遗传病表型和诊断的最新研究进展；同济大学附属妇产科医院滕晓明教授给我们分享了他对综合性携带者筛查的伦理和管理的深入思考；空军军医大学唐都医院王晓红教授介绍了遗传因素相关POI的生育力保存的最新进展；上海交通大学医学院附属仁济医院赵爱民教授系统分享了围产期抗凝和抗板治疗的前沿策略与管理经验；同济大学附属妇产科医院张军玉教授就不确定性基因检测结果的临床实践与挑战；沈阳市妇婴医院郭帅帅教授就胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）的临床实践经验分享作了精彩报告。 江苏省中医院的谈勇教授、王育良教授以及江苏省人民医院的冒韵东教授分别从中医生殖助孕、孕期环境、生殖外科角度，分享“拮抗剂+中药”改善卵巢低反应、“光污染生殖损伤干预”及“内异囊肿不孕手术决策”，为不孕优生治疗提供新思路。苏州本地专家团队也展示了雄厚实力：苏州大学附属儿童医院专家深入探讨了儿童血液病中的生殖力保护/保存话题、儿童遗传病的诊断和干预以及常用遗传检测技术的适用性与局限性；苏州工业园区疾病防治中心吴蕾主任介绍了出生缺陷综合防治的区域全链条协同与精准化防控的实践管理经验。

苏州大学附属第一医院心内科、血液科、妇产科、泌尿外科、神经内科、内分泌科、肿瘤科、耳鼻喉科、病理科和生殖医学中心的专家们分别对生殖遗传平台建设、PCOS的生殖健康管理、宫内胎儿的发育监测、肿瘤患者生育力保存、遗传病的分子诊断及各专科遗传性疾病的最新诊疗进展等专题进行了系统汇报；张家港、昆山、太仓、常熟、吴江及吴中区等医疗单位的妇产科专家们也分享了基层实践与区域协作的经验。

04总结展望：协同共进，守护生殖健康

学术会议的圆满举办，不仅实现了生殖遗传前沿知识与临床经验的有效传播，更强化了全国生殖遗传学界的学术联系，凸显了多学科协作在应对复杂生殖健康问题中的核心价值。会议汇聚了北京大学第三医院、同济大学附属妇产科医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、江苏省人民医院、江苏省中医院、苏州大学附属第一医院和附属儿童医院以及苏州地区各级医疗单位的权威专家，通过近30个高水平学术报告，系统展示了目前在生殖遗传与出生缺陷防控领域检测及临床诊疗的最新进展和成果。 未来，中国遗传学会生殖遗传分会、苏州大学附属第一医院将继续携手全国生殖遗传领域的专家同仁，共同推动我国生殖医学事业向着更规范、更精准、更协同的方向发展，为不孕不育、优生优育、降低出生缺陷、保障全民生殖健康、提高人口素质持续贡献专业力量，为健康中国建设筑牢根基。