引言
一份基因检测报告上的"临床意义未明"标注，成为保险公司拒赔肝豆状核变性患者的"尚方宝剑"。当医学诊断遇上保险条款的技术性门槛，患者面临的不仅是病痛折磨，还有保险理赔的重重阻碍。这起案件揭示了基因时代保险理赔的新争议——当基因检测结果未能明确标注"致病性"时，保险公司是否有权拒绝承认临床确诊的疾病？本文将深入剖析这一典型案例，为遭遇类似困境的患者提供维权指引。
案情简介
2023年5月，25岁的张某因肝功能异常、神经系统症状就诊，经铜代谢检查、眼科K-F环检测和基因检测，临床确诊为肝豆状核变性（Wilson病）。其基因检测报告显示ATP7B基因存在c.2333G>T（p.Arg778Leu）变异，但备注栏标注"该变异临床意义未明（VUS）"。张某的主治医生结合临床表现和其他检查结果，确认其为典型的肝豆状核变性患者，需终身治疗。
张某曾于2022年投保重大疾病保险，条款中包含"肝豆状核变性"的保障责任，但要求"经基因检测证实ATP7B基因致病性突变"。2023年8月，张某向保险公司申请理赔时，保险公司以"基因检测报告未明确标注'致病性'"为由拒赔，认为不符合合同约定的理赔标准。张某则认为，临床确诊已满足诊断标准，基因检测结果虽未明确标注"致病性"，但结合其他检查已足以确诊，保险公司不应仅凭基因报告的技术性标注否定临床诊断。
医学视角：肝豆状核变性的诊断标准
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其诊断需结合临床表现、生化检查和基因检测结果：
临床表现：
肝脏表现：肝炎、肝硬化、肝功能衰竭
神经系统表现：震颤、肌张力障碍、精神症状
眼科特征：Kayser-Fleischer环（K-F环）
生化检查：
血清铜蓝蛋白降低（<200mg l）< span>
24小时尿铜排泄增加（>100μg/24h）
肝铜含量增高（>250μg/g干重）
基因检测：
ATP7B基因突变检测
变异分类：致病性、可能致病性、临床意义未明（VUS）、可能良性、良性
临床上，肝豆状核变性的诊断强调综合判断。根据国际Wilson病研究组的诊断标准，满足以下条件之一即可确诊：
典型临床表现+K-F环阳性+铜代谢异常
基因检测发现2个致病性突变
1个致病性突变+1项临床表现或铜代谢异常
基因检测结果中的"临床意义未明（VUS）"表示该变异与疾病的关联性尚未完全明确，需结合临床表现和其他检查综合判断。本案中，张某虽基因检测结果为VUS，但结合典型的临床表现、K-F环阳性和铜代谢异常，已完全符合临床诊断标准。
何帆律师解读
本案的核心争议在于：当基因检测报告未明确标注"致病性"时，保险公司能否否定临床确诊的肝豆状核变性诊断？从法律角度分析，这一问题涉及三个层面的考量：
一、格式条款的解释规则
保险条款中关于"基因检测证实致病性突变"的约定属于典型的格式条款。根据《保险法》第三十条规定，对格式条款的理解发生争议时，应当按照通常理解予以解释；对条款有两种以上解释的，应当作出有利于被保险人和受益人的解释。
在医学领域，肝豆状核变性的诊断是一个综合判断过程，基因检测仅是辅助手段之一。保险公司将"基因检测证实致病性突变"作为唯一理赔标准，实际上是对疾病诊断的限缩性解释。当这种解释与医学诊断常规不符时，法院通常会采纳更接近医学共识的解释方式。类似案件中，已有判例明确指出：保险公司设定的疾病标准不应严于医学诊断标准，否则可能构成不合理的免责条款。
二、临床诊断与基因检测的关系
现代医学诊断强调"临床-基因"的综合判断。基因检测结果中的"临床意义未明（VUS）"并非否定诊断的依据，而是提示需要更多临床证据支持。本案中，张某已通过临床表现、K-F环和铜代谢检查确诊，基因检测虽未明确标注"致病性"，但已发现相关变异，完全符合医学诊断标准。
多个类似判例中，法院均认为：当临床确诊与基因检测结果存在不完全一致时，应以临床诊断为核心考量。特别是对于肝豆状核变性这类临床表现典型的疾病，保险公司不应仅凭基因检测的技术性标注否定临床诊断。
三、保险合同的保障目的
重大疾病保险的核心功能是为罹患严重疾病的被保险人提供经济保障。肝豆状核变性作为一种需要终身治疗的遗传代谢病，对患者及其家庭造成的负担是实质性的。保险公司以基因检测的技术性标注拒赔，实质上背离了保险的保障初衷。
在类似案件中，法院常强调：保险理赔应以疾病对被保险人的实际影响为核心考量，而非机械套用合同中的技术指标。特别是当临床确诊明确且基因检测发现相关变异时，保险公司拒赔理由往往难以得到支持。
维权建议
对于遭遇类似拒赔的患者，建议采取以下措施：
要求主治医生出具详细的诊断说明，特别强调临床确诊依据；
提供完整的检查报告，包括铜代谢检查、K-F环检测等；
咨询遗传学专家，获取关于基因变异临床意义的专业意见；
核实投保过程中保险公司是否对"致病性突变"标准履行了特别说明义务。
需要特别注意的是，每个案件的裁判结果都与具体案情密切相关。如果基因检测结果明确标注为"良性"或"可能良性"，且与临床表现矛盾，裁判结果可能会有所不同。
对比案例：保险公司胜诉的情形
在另一起类似案件中，法院支持了保险公司以"基因检测未证实致病性突变"为由的拒赔决定，关键区别在于：
患者基因检测结果为"可能良性"，与临床表现不一致；
缺乏典型的K-F环和铜代谢异常证据；
医生诊断报告存在"疑似肝豆状核变性，需进一步排查"的不确定性表述；
保险公司能够证明在投保时已对"致病性突变"标准进行了特别提示。
此案表明，当基因检测结果与临床表现存在明显矛盾，且临床诊断本身存在不确定性时，法院可能认可保险公司的拒赔决定。这也提醒投保人，在购买保险时应特别关注条款中的基因检测要求，必要时可要求保险公司作出更详细的解释。
结语
看完张某的案例，可能有人会觉得 “临床都确诊了，肯定能维权成功”，但千万别以为所有重疾险拒赔案件都这么简单。就像本案中，张某有典型临床表现、K-F 环阳性、铜代谢异常，这些细节和另一个败诉案例里 “基因检测可能良性、缺乏典型症状” 的情况一比，结果可能就大不相同。每个案件看似相似，可一个小细节，比如基因报告里对变异的描述不同，或者医生诊断报告里的一句话，都可能改变最终结果。
这也是为什么遇到这类重疾险拒赔纠纷，找对保险理赔律师很关键。何帆律师在处理这类案件时，比当事人自己处理或者普通法律工作者更有优势：何帆律师有医学背景，能看懂基因检测报告里的专业术语，明白 “VUS” 和 “良性变异” 在医学上的本质区别；曾经担任保险公司法律顾问的经历，让何帆律师太清楚保险公司会用 “基因检测未标致病性” 这种理由拒赔时，背后可能藏着哪些漏洞；多年积累的诉讼策略库，能针对 “临床诊断与基因检测的关系”“格式条款的解释” 等不同争议点制定精准方案；更重要的是，何帆律师还当过法官，审理过大量保险纠纷，知道法院在判断这类案件时会看重哪些细节。
所以，要是你也遇到了类似的重疾险拒赔问题，别觉得自己看看案例就能解决。毕竟每个人的病情、基因检测结果都有差异，保险条款也各有不同，及时找像何帆律师这样有专业背景和丰富经验的保险理赔律师，才能更好地维护权益 —— 专业的事，交给懂行的人，才能更有把握。