2026年4月17日是第38个“世界血友病日”，今年的全球主题为 “诊断是关怀工作的第一步”。

血友病患者常被称为“玻璃人”——对他们而言，一次不经意的磕碰就可能血流不止，本该自由奔跑的生活，却被反复的出血与疼痛所笼罩。诊断，是他们迷茫中的希望曙光，更是迈向规范治疗的起点。而这一步，其实可以提前到生命的最开端。

一、什么是血友病？

血友病是一种由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

患者一旦发病，将伴随终身，不注意就会血流不止。很多患者因未及时预防，造成关节损伤，甚至残疾和瘫痪。

图源：AI

二、症状表现

血友病患者因为出血部位不同，其症状表现多样。主要有6种表现：

1.出血症状：肌肉内出血、皮下出血、拔牙后出血；

2.关节挛缩、畸形；

3.血尿；

4.口腔内出血、鼻衄；

5.血友病性关节炎；

6.神经症状：因深部血肿的压迫而引起疼痛麻木、肌肉萎缩。

三、遗传方式

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，大约有2/3的患者有明确的家族史。其遗传特点一般为女性携带，男性发病，女性患者罕见。

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四、诊断可以更早

“诊断是关怀工作的第一步”——对于血友病而言，这一步甚至可以提前到生命诞生之前。围绕出生缺陷防控，产科与产前诊断构建了贯穿孕前、孕期、产后的全链条防控体系：

1.孕前阶段——源头阻断

对有血友病家族史的夫妇，遗传咨询是第一道防线。建议夫妻双方主动进行遗传咨询和基因检测，明确携带状态，评估生育风险。

对于已确认有遗传风险的家庭，胚胎植入前遗传学检测（PGT），即“第三代试管婴儿”技术，是目前最有效的源头阻断手段。该技术筛选不携带致病基因的健康胚胎植入子宫，从根本上阻断血友病致病基因的代际传递。

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2.孕期阶段——产前诊断

对于已自然受孕且有家族史的孕妇，产前诊断是孕期管理的核心：

绒毛膜取样（孕10～13周）：早期明确胎儿是否携带致病基因；羊膜腔穿刺（孕16～22周）：准确率高，是目前最常用的方法。

这两项技术可检测胎儿是否携带F8基因（血友病A）或F9基因（血友病B）突变，从而准确评估胎儿的患病风险，为家庭提供充分的遗传咨询和医学建议。

3.分娩期与新生儿期——早期干预与保护

分娩保护：优先选择顺产，但需避免产钳、胎吸等可能引发出血的创伤性操作，并提前备好凝血因子制剂以应对新生儿出血急救；新生儿筛查：对高危家庭的新生儿，出生后72小时内进行凝血功能检测，及早确诊有助于制定后续治疗方案。

诊断，是关怀的起点，也是希望的开始。从孕前到孕期，从新生儿到成长——早一步诊断，就能早一步守护。这一步，我们一起走。