人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是一种疱疹病毒科的β属疱疹病毒，亦称人类疱疹病毒5型和细胞包涵体病毒。由于感染的细胞肿大，并具有巨大的核内包涵体，故称之为巨细胞病毒。人巨细胞病毒具有高度物种特异性，人类是其惟一宿主。

一般人群的HCMV抗体阳性率为86%-96%，孕妇为95%左右，婴幼儿为60%-80%，原发感染多发生于婴幼儿时期。HCMV一旦感染，免疫系统无法将其彻底清除，病毒会建立终身潜伏期。

HCMV感染者和潜伏感染者是传染源，主要通过母婴传播（包括母胎垂直传播，产时或产后水平传播）、密切接触、性接触和医源性传播。

对于病理性和生理性免疫低下人群，如发育性免疫缺陷的胎儿和新生儿、艾滋病病人或者器官/骨髓移植患者，HCMV感染可引发严重疾病甚至死亡。

新生儿

胎儿期因宫内感染或母婴垂直传播导致的新生儿感染为先天性HCMV感染，通常表现为无症状，但有10%~20%的新生儿会出现肝脾肿大、淤斑、黄疸、脉络膜视网膜炎、血小板减少症甚至死亡。同时有研究表明，先天性HCMV感染的新生儿约40%~50%存在至少1种神经和（或）听力后遗症。早产儿和低出生体重儿可能通过未经处理且含有HCMV的母乳传播导致获得性HCMV感染，但多为自限性。

免疫缺陷患者

HCMV感染是免疫缺陷患者重要的致死原因，主要由潜伏在体内的HCMV复发引起。最常表现为类传染性单核细胞增多症，不同病因的免疫抑制患者可因HCMV感染而表现为不同终末器官病变（肺部，胃肠道）和神经系统疾病，也会诱发其他病原体感染或肿瘤疾病。

临床上使用采用的分子诊断技术的实时荧光定量PCR法诊断和监测血样本（全血、单个核细胞、血清或血浆）、尿及其他体液包括肺泡灌洗液（最好取脱落细胞）和病变组织中的病毒特异性DNA载量，可作为HCMV感染的直接证据。

目前，采用分子诊断技术的人巨细胞病毒核酸测定适用于妇产科、儿科、感染科、肿瘤科、移植科等各类科室对疑似感染者的临床诊断或适龄人群筛查，对孕妇、胎儿、新生儿、器官移植等免疫功能低下患者进行HCMV感染的早诊断、早干预，可有效防止HCMV感染造成的严重后果。