当一对夫妇遭遇反复种植失败或流产，几乎所有的检查矛头都会首先指向女方。

卵子质量、内膜情况、宫腔状态、输卵管指标、遗传指标、免疫指标、凝血指标、内分泌指标……

女性的身体仿佛需要经历一场全身体检，这时候但凡有一个指标没那么完美，可能失败的原因就归咎于此了，治疗后依然失败，又会重复一轮的检查。

反观生育对于男性，那就宽容多了，染色体查一下、精液常规查一下，最多再检查一个精子DNA碎片指数，这已经属于超额检查了。

然而，今天圈姐要讲一个国际权威期刊的案例报告，这份报告记录了一个颠覆常规认知的案例。

一对夫妻经历了三次反复流产，妻子做了一系列检查，没有发现实质性问题，医生给丈夫做了一项女性在胎停检查中常做的检查，却找到了问题的关键。

男方到底出了什么问题呢？用什么方法可以破解呢？今天请大家跟着圈姐一起走进这个案例，说不定你的反复失败跟他们的原因类似呢。

这是一对90后夫妻，从2018年底开始备孕，经历了三次反复流产，之后他们求助于生殖医学中心，准备进行试管治疗。

他们准备做全面检查以排查双方存在的问题，医生先给丈夫做了常规的精液检查，分析显示没有异常，且各项指标均在世界卫生组织指南范围内。

鉴于他们有反复流产史，医生安排他们夫妻双方都进行了血清同型半胱氨酸水平检测。

注意医生安排夫妻双方都进行了这个检测，而不是只查女方，在国内这个检查在丈夫精液常规没问题的情况下，我还没听说有人做过这个检测。

妻子检查结果为10.25，比健康女性平均水平8.4略高一点，但问题不算太严重。

丈夫的指标高达19.03，远超健康男性的平均水平11.5，属于明显超标，医生认为问题很可能主要出在丈夫身上。

为了明确同型半胱氨酸水平升高的原因，医生对夫妇二人进行了叶酸代谢基因多态性检查。

妻子的检查结果为完全正常的野生型，说明她的叶酸代谢基因是没有问题的。

丈夫的检查结果为677TT/1298AC组合突变，正是叶酸代谢出了问题，导致他同型半胱氨酸明显升高。

同型半胱氨酸是我们平时吃的蛋白质在消化的过程中产生的一种物质，是一种毒素，正常情况下会被人体分解掉，需要控制在一定的范围内。

同型半胱氨酸被人体分解的过程中需要一个重要的酶，叫做MTHFR，就好像我们做馒头、面包的过程中需要放酵母一样。

酵母太少了，我们做成的面食不够蓬松，当MTHFR量减少或者作用不强，就会导致同型半胱氨酸代谢减少，从而在血液中测出同型半胱氨酸增高。

MTHFR这个酶是叶酸和同型半胱氨酸代谢共同的酶，正常为CC型，还有CT型和TT型。

TT型的人叶酸代谢能力是正常人的10-30%，CT型的代谢能力是正常人的65%左右。

也就是说MTHFR是TT型的患者叶酸代谢障碍，患者的同型半胱氨酸水平也增高。

同型半胱氨酸升高可能引起全身各种器官血液供应不足，如冠心病、中风、动脉粥样硬化及血栓。

同型半胱氨酸升高女性怀孕后容易供血不足，从而导致自然流产，同型半胱氨酸升高也和胎儿畸形、胎儿发育迟缓有一定关系。

除了叶酸代谢障碍引发的同型半胱氨酸升高，肾病、B族维生素缺乏、家族遗传病等都可能导致同型半胱氨酸升高。

按照我们传统的治疗方案，这时候医生会给患者安排大剂量补充叶酸。

但是这里有个关键区别，医生开的普通叶酸是人工合成的，没有活化的维生素，进入身体后不能被身体直接吸收利用，而是需要MTHFR酶来帮忙。

但是对于MTHFR基因TT型工作效率非常低下的酶来说，工作量加倍，但效率很低，会导致大量合成叶酸堆积无法处理，这就是未代谢叶酸。

这些积压的未代谢叶酸会堵住原料进入血液的通道，连身体从食物中摄入的、或补充真正有用的活性叶酸都进不来。

在男性身上，这种堵塞情况会严重破坏精子的内在质量，而卵子没有能力在受精后修复这些缺陷。

所以对于叶酸代谢基因障碍的群体，最好的办法就是饶过它，直接给身体提供已经加工好，现成的优质原料，也就是活性叶酸。

这种活性叶酸不需要MTHFR加工，直接就可以工作，高效回收同型半胱氨酸降低其毒性。

医生给夫妇二人都补充活性叶酸，同时补充锌、维生素B6等进行辅助。

采取这个方案后，妻子很快自然怀孕了，并在2020年生下一个健康的女儿。

后来他们继续采用同一个方案，妻子再次自然怀孕，于2023年生下第二个女儿。

在他们的大女儿4岁时，医生检查她的同型半胱氨酸指标，结果为6.3，完全正常。

小女儿哺乳期检查，指标是10.1，略高但在正常波动范围内，因为婴儿早期代谢系统还在发育，且药物可能通过母乳有微量传递。

医生建议半岁后复查，通常自己会恢复正常。

从整个案例来看，丈夫虽然精液常规检查正常，但是因为基因缺陷导致身体内环境有害物质过高，影响了精子内在质量，这是三次流产的主要原因。

在我们以往的认知中，丈夫精液检查正常，很少会有医生会把胎停的着眼点盯在男方身上。

在这个案例描述中，这对夫妇就诊的核心原因是三次流产，在不少前沿生殖诊疗体系中，反复妊娠丢失本身就被视为一个独立的特征。

它提示可能存在超出常规精液分析和女方妇科检查范围的、更深层的代谢性或凝血性因素。

同型半胱氨酸水平升高，正是这类因素中的一个核心生物标志物，因此夫妻双方做同型半胱氨酸检查，是对病因的深度探寻。

临床思维是既然胚胎反复无法健康发育，那么就需要探究是否有一种毒性内环境影响了胚胎质量或子宫内膜容受性。

高同型半胱氨酸血症就是这样一种毒性内环境，它会造成氧化应激损伤，影响精子和卵子的内在质量；

它还会影响子宫内膜的血流灌注，从而降低着床率和胎盘发育；

因此无论精液常规是否正常，只要存在反复失败史，检查双方的同型半胱氨酸就成为一个合理的排查方向。

在我们国内诊疗中，传统的生育检查框架是女方排查为主，男方精液常规过关即可。

在这种模式下，除非男方精液参数极差，否则很少会进一步深入排查其代谢指标。

在我国对男性的同型半胱氨酸检查，传统上更常出现在心血管科或神经科的诊疗中，在生殖中心，尤其是针对男性的申请，几乎很少。

关于同型半胱氨酸和MTHFR基因突变对胚胎早期发育、表观遗传编程的影响，是生殖医学领域相对前沿的认知，将其纳入常规筛查，尤其是对于精液常规正常的男性进行筛查，需要一个理念更新和临床推广的过程。

总之，这个案例告诉我们对于反复种植失败或流产的夫妇，将男性的同型半胱氨酸和MTHFR基因检测纳入病因筛查范围，可能是一个发现隐藏问题、实现精准干预的关键突破口。

这个案例像一束光，照亮了生育检查中长期被忽略的角落：男性的代谢健康。

它揭示了一个残酷事，一份合格的精液报告，未必代表一颗健康的种子。

高同型半胱氨酸这个隐藏的毒素，正是可能篡改生命程序、导致反复失败的元凶。

这给我们最核心的启示是，当孕育之路屡屡受挫，我们的排查必须超越女方为主的传统框架，将男方的同型半胱氨酸与MTHFR基因纳入筛查，是对双方真正的负责。

这无关指责，而是为了不留死角地共同寻找答案。精准发现问题，正是打开新生之门的、那把曾被遗忘的钥匙。

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参考文献

Treatment with 5-MTHF to support the one-carbon cycle can overcome the deleterious impact of a triple SNP mutation in the male partner's MTHFR gene for a couple with a history of repeated miscarriage. J Assist Reprod Genet. 2025 Feb;42(2):541-544. doi: 10.1007/s10815-024-03371-8. Epub 2025 Jan 3.