作为女性健康的 “头号威胁”，乳腺癌的诊疗始终朝着精准化、个体化方向快速迈进。2026 年 1 月16日， NCCN正式发布《乳腺癌诊疗指南（2026.V1 版）》，在分子检测、靶向治疗、免疫治疗等多个领域带来关键更新，为临床决策提供了更清晰的指引。

01.手术与放疗：豁免策略更加明晰

前哨淋巴结活检（SLNB）豁免人群扩大：基于SOUND和INSEMA试验数据，对于年龄>50岁、绝经后、cT1N0（腋窝超声阴性）、HR+/HER2-、Grade 1-2，且同意接受全乳放疗和内分泌治疗的患者，可考虑省略SLNB。对于小叶癌组织学类型需谨慎。

低风险DCIS患者或可豁免放疗：符合RTOG 9804标准（筛查发现、Grade 1-2、大小≤2.5cm、切缘≥3mm）的“低风险”导管原位癌（DCIS）患者，可考虑仅用内分泌治疗，省略放疗。

02.辅助治疗：新药、新证据，新选择

HER2+早期乳腺癌：APHINITY试验长期随访（中位11.3年）结果确认，在曲妥珠单抗+化疗基础上增加帕妥珠单抗，能持续带来复发预防获益。

高复发风险HER2+患者的新选择：对于新辅助治疗后仍有残留病灶（非pCR）的高危患者（如初始不可手术或新辅助后腋窝淋巴结仍阳性），德曲妥珠单抗（T-DXd）已成为辅助治疗的1类推荐选择。

03..晚期治疗：靶向治疗格局巨变

ADC药物前线地位提升：

1)戈沙妥珠单抗（Sacituzumab Govitecan）联合帕博利珠单抗成为三阴性乳腺癌（TNBC）一线治疗的2A类优先推荐。

2)德曲妥珠单抗（Datopotamab Deruxtecan）作为HR+/HER2-晚期乳腺癌的其他推荐方案加入一线选择。

靶向联合方案更新：对于PIK3CA突变的HER2-晚期乳腺癌，Fulvestrant/Inavolisib/Palbociclib联合方案被纳入推荐。Imlunestrant + Abemaciclib组合也成为后续治疗的选择。

本次更新再次强化了“检测先行，精准决策”的理念。以下是临床各阶段必须关注的关键分子标志物汇总：

01.诊断与预后分层核心标志物

激素受体（HR）：包括ER（雌激素受体）和PR（孕激素受体）。指南强调，即使ER低表达（1%-10%），也应与患者讨论内分泌治疗的潜在获益，但需个体化权衡风险与获益。

HER2状态：采用ASCO/CAP指南进行IHC和ISH检测。特别关注HER2-low（IHC 1+或2+/ISH-）的判定，这与ADC药物的使用直接相关。

Ki-67指数：在高风险HR+/HER2-患者考虑使用瑞波西利时，Ki-67≥20%是决策因素之一。

多基因表达谱检测：用于HR+/HER2-早期患者的预后评估和化疗获益预测。

1)21基因检测（Oncotype DX）：对于pN0及pN1（1-3个阳性淋巴结）患者，仍是NCCN小组优先推荐的工具，用于指导化疗决策。

2)其他检测工具：如70基因（MammaPrint）、50基因（Prosigna）、12基因（EndoPredict）、乳腺癌指数（BCI）等，也提供重要的预后信息，尤其在评估远期复发风险和延长内分泌治疗获益方面（如BCI）。

02.遗传风险评估标志物

BRCA1/2胚系突变：不仅影响遗传风险评估，更直接关系到治疗选择。携带者在新辅助/辅助阶段可考虑使用奥拉帕利。同时，也是保乳放疗（APBI/PBI）的排除标准之一。

其他乳腺癌易感基因：如ATM（纯合突变是保乳放疗的绝对禁忌证）、TP53（Li-Fraumeni综合征）、PALB2等，需根据家族史和个人史进行评估，指导手术和筛查策略。

03.晚期治疗靶点检测

PIK3CA突变：是HR+/HER2-晚期乳腺癌使用Alpelisib或Inavolisib联合方案的前提条件。

ESR1突变：在接受过内分泌治疗的HR+晚期患者中检测，与对新型口服SERD（如Imlunestrant）和联合方案的敏感性相关。指南建议在疾病进展后优先采用ctDNA检测。

NTRK融合、MSI-H/dMMR、TMB-H：作为“不限癌种”的靶点，在标准治疗失败后值得检测。

全面基因分析：指南推荐对复发/转移性乳腺癌进行多基因Panel检测（包括体细胞和胚系），以系统性地寻找靶向治疗机会和临床试验入组资格。

04.新型标志物与检测技术

分子残留病灶监测：新辅助治疗后，肿瘤残留负荷的评估是标准。同时，ctDNA监测在高危患者中显示出预测复发的潜力，尽管在指南中作为常规推荐尚需更多证据。

飞朔生物深耕于肿瘤精准检测领域，致力于为肿瘤个体化精准医学检测提供全面的检测方案。针对乳腺癌相关靶点，可做到全面覆盖与精准检测，有效减少漏检，助力乳腺癌精准治疗新篇章。

NCCN乳腺癌指南2026.V1的更新，是精准医疗在乳腺癌领域又一次扎实的迈进。从早期治疗的精简与强化，到晚期治疗的靶向突破，每一步都离不开精准分子检测的导航。

参考文献

BreastCancer_2026.V1

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