#浙江一17岁学生确诊肠癌#
还是那句话，这必须考虑遗传性易患癌综合征。
不考虑饮食关系。因为这个年龄段，饮食不当的恶果还不至于……
实际上，诊断上要考虑结直肠的息肉表现。
有如下可能：
1，MUTYH相关息肉病。MUTYH基因的双等位基因致病性种系突变导致；不过该病年龄在40岁下的不是主流；
2，Lynch综合征。40岁以下也不是主流；
3，家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)。经典型的在20岁下得结直肠癌的不少。所以FAP的可能性不小。轻表型的年龄稍大。
4，幼年性息肉病综合征(juvenile polyposis syndrome, JPS)。这个可能性最大。因为多数10岁以下有息肉，20岁以下出现症状。
主要是如下两个基因突变所致，其他基因也有报道。
SMAD4(MADH4)：更容易见胃癌，以及更常见遗传性出血性毛细血管扩张症；所以各种出血更常见（不止胃肠出血）。
骨形成蛋白1A型受体(BMPR1A)基因： 息肉改变更严重。
5，PTEN错构瘤综合征：它其实可以根据基因改变而细分很多类型。最常见也最经典是Cowden综合征。该病可能性也有。
6，Peutz-Jeghers综合征。皮肤黏膜色素斑(黑色素斑点)，最常出现在嘴唇及口周区域(94%)、手掌(74%)、颊黏膜(66%)和足底(62%)。最常由STK11(LKB1)基因的生殖系突变引起。
它也是常见20岁前发病的。但不多见。
7，Li-Fraumeni综合征。是很强的导致癌症的遗传综合征。而且癌症发病年龄小。但结直肠癌不是它的主流。骨肉瘤，白血病，乳腺癌，脑癌等才是主要表现。但也可以引起结直肠癌。
还有一些遗传性易患癌综合征，但似乎不增高结直肠癌风险。比如，CDH1基因或CTNNA1引起的遗传性弥漫性胃癌( HDGC)。
