【基因编辑帮助一个身患绝症的婴儿茁壮成长，科学家称未来它或许能治愈数百万人】
（美联社）一名患有罕见且危险遗传病的婴儿在接受专为他设计的实验性基因编辑治疗后，正在茁壮成长。
研究人员在一项新研究中描述了这一病例，称他是首批通过定制疗法成功治愈的患者之一，该疗法旨在修复其基因密码中一个微小但关键的错误，该错误导致一半受影响的婴儿死亡。尽管类似的个性化治疗可能还需要一段时间才能应用于其他患者，但医生们希望，即使基因医学已经取得了进展，这项技术有朝一日能够帮助数百万因罕见疾病而被遗弃的人们。
宾夕法尼亚大学基因编辑专家 Kiran Musunuru 博士是周四在《新英格兰医学杂志》上发表的研究报告的共同作者，他表示：“这是利用基因编辑疗法治疗多种罕见遗传疾病的第一步，目前这些疾病尚无明确的治疗方法。”
这个名叫KJ·马尔登的婴儿来自宾夕法尼亚州克利夫顿高地，是全球3.5亿罕见病患者之一，这些疾病大多是遗传性的。他出生后不久就被诊断出患有严重的CPS1缺陷症，一些专家估计，大约每百万个婴儿中就会有一个患有这种疾病。这些婴儿缺乏一种帮助清除体内氨所需的酶，因此氨会在血液中积聚并产生毒性。对一些人来说，肝脏移植是一种选择。
34 岁的父母凯尔 (Kyle) 和妮可·穆尔顿 (Nicole Muldoon) 知道 KJ 的命运，担心会失去他。
妮可说：“你知道，我们正在权衡所有的选择，询问所有的问题，要么进行肝移植，这是一种侵入性手术，要么进行一些以前从未做过的事情。”
“我们祈祷，与人交谈，收集信息，最终我们决定这就是我们要走的路，”她的丈夫补充道。
在六个月内，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的团队及其合作伙伴研发出一种旨在纠正KJ缺陷基因的疗法。他们使用了CRISPR基因编辑技术，这种技术曾为其发明者赢得了2020年诺贝尔奖。与最初的CRISPR方法不同，医生们采用了一种将突变的DNA“字母”（也称为碱基）翻转为正确类型的技术。这种被称为“碱基编辑”的技术可以降低意外基因改变的风险。
孟菲斯圣犹达儿童研究医院基因治疗研究员Senthil Bhoopalan（未参与这项研究）表示，该团队如此迅速地研发出这种疗法“非常令人兴奋”。“这确实为此类疗法设定了速度和基准。”
今年 2 月，KJ 首次接受了基因编辑疗法的静脉输液，该疗法通过被称为脂质纳米颗粒的微小脂肪液滴输送，并被肝细胞吸收。
当天，尽管房间里充满了兴奋的气氛，但“他却在整个过程中睡着了”，费城儿童医院 (CHOP) 基因治疗专家、该研究的作者 Rebecca Ahrens-Nicklas 博士回忆道。
经过3月和4月的后续治疗后，KJ已经能够正常进食，并且从感冒等可能加重身体负担并加剧CPS1症状的疾病中恢复得很好。这个9个半月大的宝宝服用的药物也减少了。
考虑到他之前的预后不佳，“任何时候，我们看到他达到哪怕是最小的里程碑 - 比如小波浪或翻身 - 这对我们来说都是一个重要的时刻，”他的母亲说。
不过，研究人员提醒说，这才过了几个月。他们还需要观察他几年。
“我们还处于初步阶段，无法了解这种药物对KJ的影响，”阿伦斯-尼克拉斯说。“但他每天都在向我们展现他正在成长和茁壮成长的迹象。”
研究人员希望从 KJ 身上学到的知识能够帮助其他罕见疾病患者。
基因疗法的开发成本极其高昂，通常针对的是较为常见的疾病，部分原因很简单：更多的患者意味着潜在的销售额更高，这既有助于支付开发成本，又能带来更多利润。例如，美国食品药品监督管理局（FDA）批准的首个CRISPR疗法，用于治疗镰状细胞病，这是一种影响全球数百万人的痛苦血液疾病。
穆苏努鲁表示，他的团队的研究工作（部分资金由美国国立卫生研究院资助）表明，制定定制治疗方案并不一定花费高昂。他说，这项费用与普通肝移植及相关护理的80多万美元“相差无几”。
穆苏努鲁表示：“随着我们在这些疗法方面做得越来越好，并进一步缩短治疗时间，规模经济将发挥作用，我预计成本将会下降。”
Bhoopalan 表示，科学家们也不必在每次创建定制疗法时重新进行所有的初始工作，因此这项研究为治疗其他罕见疾病“奠定了基础”。
迈阿密大学神经学教授卡洛斯·莫拉斯 (Carlos Moraes) 没有参与这项研究，但他表示，这样的研究为更多进步打开了大门。
