“终于轮到中国了！”5月20日，巴基斯坦科学家带4岁女儿来上海求医，最终，中国专家团队成功治愈重型罕见病，女孩妈妈激动地表示：中国是我最爱的国家！网友感叹：终于，也有人远赴中国求医了。 4岁巴基斯坦女孩艾莎患重型β地中海贫血症，这一罕见病让她自出生便依赖输血续命。 在巴基斯坦，稀缺且昂贵的血液制品，令本就被疾病重压的家庭濒临绝望。身为科研工作者的父亲深知，长期输血并非根治之法，迫切寻求能彻底治愈女儿的方案。 转机来自万里之外的中国。艾莎父亲了解到，复旦大学附属儿科医院正在开展针对重型β地中海贫血症的基因编辑疗法临床研究。 这项研究运用上海科技大学自主研发的tBE高精准变形式碱基编辑器，如同精准“基因剪刀”，通过修正自体造血干细胞特定基因区域，恢复血红蛋白携氧功能，有望从根本上解决输血依赖问题。 2024年1月8日，艾莎抵达上海，入住复旦大学附属儿科医院，由血液科翟晓文教授团队负责治疗。她加入了CS-101碱基编辑药物临床研究项目，该项目由医院团队与正序生物于2023年联合开展。 治疗过程中，医生先采集艾莎的造血干细胞，科研人员利用tBE技术对其干细胞中HBG1/2启动子区域基因进行精准编辑，模拟健康人群有益碱基突变，激活γ-珠蛋白表达。经过体外编辑培养，修复后的造血干细胞回输到艾莎体内。 奇迹悄然发生。回输后，艾莎体内血红蛋白浓度逐步提升至健康水平，自身造血系统恢复正常运作。 5月20日，医院为她举办庆祝会，宣告其成功摆脱输血依赖。医生团队还制定了回国远程随访方案，保障后续健康。艾莎父母难掩激动，父亲用鲜花贺卡表达谢意，母亲直言“中国是我最爱的国家” 。 艾莎是首位受益于中国原创基因编辑技术的外籍患儿，这不仅是一个家庭的新生，更是中国医学科技实力的有力证明。 此前，该院本土首例接受同类治疗的重型β-地贫患者，已脱离输血依赖近18个月。翟晓文教授表示，艾莎的成功将推动中国原创基因编辑技术临床转化，为全球罕见病患者带来“一次治疗，终身治愈”的希望。 自2016年起，医院成立儿童罕见病干细胞移植治疗MDT团队，持续深耕儿童难治性罕见病诊治，如今成果显著，也让世界看到中国在基因治疗领域的突破与担当。
