《生命密码》作者：尹烨
上一节中，我们破解了几个经常听到的和基因有关的误读和谣言。那么接下来，我们将来继续认识基因和我们的健康之间的关系，了解基因疾病的来龙去脉。
没有人的基因是完美的
首先，我们要知道，没有人的基因是完美的，我们都有遭遇基因疾病的风险。
这是因为，人类的基因组就像一台精密的机械，在保持高度稳定性、准确性的同时，也可能会出现故障。
在正常情况下，我们的细胞中存在着很多的运作机制，为的是确保基因能够精准地复制。不过，如果基因发生了变异，就可能对细胞和人体产生明显的改变。
但变异也不一定全是坏事。在很多时候，变异不仅没有伤害我们，反而带来了生命的演化和进步。而且，大部分变异要么出现在非编码DNA上，要么对基因功能没有什么影响，可以说是无关紧要的。
但是，有一些基因突变却是有害的。如果突变让基因编码的蛋白质出现问题，就可能引发一连串的连锁反应。
比如我们熟悉的物理学家斯蒂芬·霍金，他罹患“渐冻症”，有一部分的致病原因就是一种基因编码的蛋白失活，导致不能正常清除对细胞有害的自由基，这就让他身体中的神经细胞大量损伤、凋亡，最后无法行动和说话。
据统计，平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。这种致病基因导致的疾病，因为出现的概率比较低，所以被称为“罕见病”。
由于地区与种群存在差异，某一种疾病的发病率也有着较大差异。考虑到不同国家人口数量不同，各国在制定罕见病的认定标准时，也是基于各自的国情。
我国将患病率在五十万分之一以下，也就是每五十万人会有一人患病，或者新生儿发病率在万分之一以下的疾病归为罕见病。
虽然听起来概率很低，但是由于人口基数大，目前，我国现有的罕见病患者总数已达到1680万，这个数字已经逼近北京的总人口数，远远超过很多大城市的人口数量。
罕见病的遗传基因，分为显性和隐性两种。和那些明显的问题基因相比，隐性基因“潜伏”得更深、更难发现。有时候，一对夫妻双方的外在表现都没有问题，但只要他们是同一种罕见病基因的隐性携带者，生下的孩子就可能患有相应的罕见病。
在生活中，有一个著名的例子，叫作“地中海贫血症”。这种疾病的名字来源于欧洲，但是在我们国家也是相当常见的。患上地中海贫血症的儿童，会出现长期贫血、发育不良等问题，严重的还会出现头颅变大、前额突出、骨折等各种病变，对正常生活影响十分巨大。
地中海贫血症的病因，就是由于编码血红蛋白的基因发生了突变。随之而来的，是患者体内的蛋白结构发生异常、影响红细胞输送氧气的能力。病情严重的患者在出生后不久就会面临死亡的风险。
那么，为什么会有这么高比例的人患有地中海贫血呢？科学家发现，这是人类在和疟疾长久以来的斗争中所付出的代价。
在遥远的古代，人类饱受疟疾的困扰。而地中海贫血基因携带者的体内系统，对于疟疾的抵抗性更强，因此在自然选择的过程中被保留了下来，形成了一定的“生存优势”。
因此，当我们谈到基因的缺陷时，要知道，人类之所以会罹患各种各样的罕见病，特别是相对高比例的遗传病，很大程度上就是要顺应自然选择的规律，对抗自然和生存的压力。这个过程会在我们的基因中留下印记。
治疗和预防罕见病的方法
基因问题导致的罕见病使得很多人饱受折磨。那么，我们可以用什么样的方法来治疗和预防罕见病呢？
从理论上说，要想彻底治愈罕见病，最根源的方法就是把患者突变的致病基因替换为正常基因，也就是淘汰坏的、换成好的。
但是，要改变患者身体细胞里的基因并不容易，在现有的常规医疗中，很难完成这个艰巨的任务。于是，人们对基因编辑技术寄予厚望，希望通过新手段来攻破这个难题。
在2017年，美国科学家就在实验室中取得了重大的突破。他们用经过改造的病毒携带Cas9基因，进入渐冻症小鼠的神经系统，成功地去除了小鼠身体中的一部分致病基因，延缓了小鼠的发病、延长了小鼠的寿命。这就为未来某些遗传性罕见病的治愈带来了希望。
不过，目前科学家所能达到的，还只是科研层面上的成功，暂时不能运用到实际的临床治疗中。截至到现在，对罕见病的治疗仍然以药物为主，难以触及最深层的基因层面。
换句话说，现在我们能够采用的药物，只是针对具体症状缓解疾病带来的痛苦。对于绝大多数的罕见病，人类仍然无法根治。
然而，虽然治疗还很困难，但这不意味着我们完全束手无策。以今天的技术，预防罕见病已经成为可能了。
它的预防原理，就是找到罕见病的基因根源。正是因为绝大多数罕见病都和遗传基因有关，因此，做好罕见病患者及携带者的基因检测，就能在确定罕见病病因的同时，还能更好地避免罕见病的遗传。
比如我们前面提到的地中海贫血。如果一对夫妻进行了基因检测，就能了解自己是不是地中海贫血基因的携带者。而一旦确定了夫妻双方都是致病基因的携带者，也可以借助相关的辅助医疗的手段，生出一个没有地中海贫血的健康宝宝。
再比如，一种我们经常听到的罕见病——唐氏综合征。要治疗唐氏综合征，虽然当下在医学上还没有好的办法。但是，我们可以在孕妇的孕期进行产前筛查和诊断，通过对胎儿染色体进行遗传学分析，尽可能早地发现和干预，减少唐氏宝宝诞生的概率。
就目前而言，在一些遗传性罕见病的应对方略上，基因检测已经给很多家庭带去了福音。
改变，从了解开始，了解从基因起步。正如疫苗和抗生素已经成为人类对抗传染病的有力武器，基因技术也会让更多人摆脱罕见病的困扰。
除了这些疾病，影响我们中国人健康的，还有一大威胁，那就是心源性猝死。我们会在一些新闻里看到某地又有人不幸猝死，这种消息应该引起我们每个人的警惕。
根据官方发布的《中国心血管病报告》，我国心源性猝死每年发病人数达到了数十万人，并且死亡人数逐年上升。这意味着大约平均每分钟就有一个人因为心源性猝死而失去生命。
导致心源性猝死的原因很多，比如年龄、遗传、身体状况、环境、情绪等都是影响因素。近些年来，科学家发现，很多心源性猝死的死者体内存在某些特异的基因突变，导致他们对于心脑血管的压力，承受能力较低，在激烈的运动或是高压的情况下，就容易出现猝死的问题。
因此，为了尽可能避免悲剧继续发生，基因检测技术已经在实际生活中得到了应用。比如在很多马拉松比赛的赛前，举办方会对参赛选手进行基因检测，建议携带相关突变基因的选手避免参加。
同样，在容易发生猝死的另一种情形——过劳死——中，我们也可以通过基因检测，知道自己是否属于那部分基因承受力较低的人群。至少，我们可以提高对猝死的警惕，在身体发出警报，出现胸闷、胸痛、头晕或头痛等症状的时候，及时休息、保证健康。
如何才能睡得好？
最后，我们舒缓一下情绪，从可怕的罕见病转移目光，聊一聊如何通过基因知识，解决很多人“睡不着、睡不好”的问题。这个问题虽然不会危及生命，却也会严重地影响我们的生活质量。
首先，我们要知道，睡眠的质量好坏是没有固定标准的。并不是睡得久就一定健康、睡得少就一定不好。科学家们研究发现，个体的睡眠模式和遗传差异息息相关，很大程度上是由我们不同的基因决定的。
2014年，英国萨里郡大学的医生们发现了一种叫作“PER3”的基因。它和人类的入睡时间有直接的关联。简单地说，这种基因在不同人的身上表现不同，有的人就是有“夜猫子基因”，熬夜不睡或者少睡也影响不大，而有的人则要睡得又多又好。而且，这种睡眠基因还会产生变异，会影响我们的生物钟，进而影响我们的整体生活状态。
因此，睡眠长度是否足够，质量是好是坏，最好的评判方式不在外界，而在于内心，是自己的主观感受。概括来说，只要我们睡醒的时候，觉得精力充沛、思维清晰，那就是睡眠良好的标志。
那么，怎么才能睡得好呢？
科学研究告诉我们，睡眠质量的关键在于深度睡眠。深度睡眠好，整体睡眠效果就好。而要提高深度睡眠的质量，一个重要秘诀是——调节体温规律。
所以，我们要学会调节体温。最简单的方法是多晒太阳。在阳光下，体温升高，这有利于我们在白天保持清醒。而到了夜里，则要避免光照，让身体融入黑暗，这样才能分泌充足的褪黑素，让深度睡眠的时间变长。
此外，我们还可以多做运动，调节体温。在白天多运动，可以让体温升高，拉开昼夜温差，有效改善睡眠。运动还能舒缓我们的压力、减轻紧张的感觉，这也有助于解决睡眠问题。
不过值得注意的是，在睡眠前的2~3小时，要尽可能的减少运动量，避免身体过于兴奋，造成入睡困难，进而影响到睡眠质量。
