年轻群体突发心律失常死亡综合征（Sudden Arrhythmic Death Syndrome, SADS）一直是极具挑战性的研究课题。SADS是指在年轻人（通常指35岁以下）中，因心脏原因导致的突发性死亡，且在尸检中未发现明显结构性心脏异常。这类疾病往往发病突然，死亡迅速，给患者家庭和社会带来了巨大的冲击。据估计，在欧洲国家，SADS的发病率约为1-3/10万每年。尽管近年来对一些遗传性心脏病的认识不断深入，如肥厚型心肌病（HCM）和致心律失常性心肌病（ACM），但仍有相当一部分SADS患者在发病前无明显症状，且在尸检中未发现明确的结构性心脏病变。

2025年9月，The American Journal of Cardiology杂志发表了一篇题为“Sudden Arrhythmic Death Syndrome in the Young: Risk Factors are Identifiable Prior to Sudden Cardiac Arrest”的文章，为这一领域带来了新的曙光。该研究通过详细分析SADS患者的临床特征，揭示了在发病前可识别的风险因素。

本研究是一项基于瑞典全国注册数据库的回顾性观察研究，旨在描述2000—2010年间瑞典1-35岁SADS患者的临床特征，并与对照组进行比较。研究纳入了149例SADS患者，每例患者匹配5-10名对照组成员，共计1475名对照。研究通过瑞典国家法医局数据库、国家患者登记处、死亡原因登记处等多个数据源，收集了患者的医疗记录、心电图（ECG）、尸检报告等信息。研究的主要终点是SADS患者在发病前的医疗接触情况、症状、心电图异常以及家族心脏病史等。通过对这些数据的详细分析，研究旨在识别SADS的潜在风险因素，并探讨其在年轻群体中的发病机制。

SADS在年轻群体中的占比与基本特征

研究期间，瑞典1-35岁人群中突发性心脏死亡（SCD）的总发病率为1.6/10万/年，其中SADS占所有SCD的22%（149/670）。这表明SADS是年轻群体中SCD的主要类型之一。SADS患者中男性占65%（97/149），中位死亡年龄为23岁，提示该病在年轻男性中更为常见，可能与男性在该年龄段的生理、生活方式或其他未知因素有关。大多数SADS发生在院外（85%，126/149），且多在家中，这可能与患者在家中放松状态下，突发心脏事件时缺乏及时救治有关。此外，死亡时最常见的活动状态是睡眠或休息（38%，56/149），可能与睡眠期间心脏自主神经调节变化等因素有关。

发病前的医疗接触与症状

在发病前180天内，SADS患者因任何原因就医的比例显著高于对照组（34% vs 23%，P=0.011，OR=1.7，95%CI：1.1～2.5），表明SADS患者在发病前可能存在较多健康问题或不适，从而增加了医疗接触机会。在发病前1年内，因晕厥就医的比例在SADS患者中显著高于对照组（4% vs 0.2%，P=0.007，OR=13，95%CI：2.1～77）。晕厥可能是心脏电活动异常导致脑供血不足的表现，这一结果强调了对晕厥患者进行详细心脏评估的重要性，以早期发现潜在的心脏病变，降低SADS发生风险。同样，因抽搐/癫痫就医的比例在SADS患者中也显著高于对照组（4% vs 0.4%，P=0.006，OR=11，95%CI：1.9～62）。这提示抽搐/癫痫可能并非单纯的神经系统疾病，在某些情况下可能与心脏电活动异常有关，如心源性晕厥导致的抽搐样发作，因此在抽搐/癫痫的诊断和治疗过程中，应考虑心脏因素的排查。

心电图异常与家族史

18%的SADS患者存在异常心电图，其中预激综合征是最常见的心电图异常。预激综合征是一种心脏传导系统异常，可导致快速性心律失常，增加心脏性猝死风险。这一结果表明，心电图检查在SADS高危人群筛查中具有重要价值，尤其是对于有心脏症状或家族心脏病史的个体，早期发现心电图异常并进行干预，可能有助于预防SADS的发生。此外，13%的SADS患者有心脏病家族史，提示家族遗传因素在SADS发病中可能起重要作用。家族史的存在可能意味着患者携带遗传性心脏病基因，如长QT综合征、布鲁加达综合征等，这些基因突变可导致心脏电活动异常，增加SADS发生风险。因此，对于有心脏病家族史的年轻个体，应加强心脏监测和遗传咨询，以早期发现潜在的心脏病变，采取针对性的预防措施。

精神疾病与药物使用

17%的SADS患者有精神疾病诊断，11%的患者使用过精神药物。这一结果提示精神疾病和精神药物的使用可能与SADS的发病风险有关。某些精神药物可能具有心脏毒性，如引起QT间期延长，增加心律失常风险。此外，精神疾病患者可能存在生活方式不规律、忽视身体症状等情况，从而增加心脏事件的发生风险。因此，在精神疾病患者的治疗和管理过程中，应关注其心脏健康，合理选择药物，避免使用可能增加心脏风险的药物，并加强对患者心脏症状的监测和评估。

发病前症状与可能的触发因素

在发病前24小时内，感染（9%）和恶心/呕吐（7%）是最常报告的症状（图1）。这些症状可能并非SADS的直接原因，但可能是触发因素。感染可能导致全身炎症反应，影响心脏电活动稳定性；恶心/呕吐可能引起自主神经调节紊乱，增加心脏负荷，从而在有潜在心脏病变的个体中诱发心律失常。这一结果提示，在SADS的预防中，除了关注心脏本身的因素外，还应重视全身健康状况，及时治疗感染等疾病，避免可能诱发心脏事件的因素。

图1 突发性心律失常死亡人群的症状分布

本研究通过对2000—2010年瑞典1-35岁SADS患者的全面分析，揭示了其在年轻群体中的流行特征及潜在风险因素。研究发现，SADS占该年龄段SCD的22%，男性更为常见，且多数死亡发生在院外。发病前，患者存在较高的就诊频率，晕厥、抽搐等前驱症状较为突出，提示需对这些症状进行详细心脏评估，以便早期发现潜在的心脏病变。此外，心电图异常、家族心脏病史、精神疾病和精神药物的使用等因素在SADS发病中可能起重要作用。与以往研究相比，本研究利用瑞典全国注册数据库的高质量数据，结合医疗记录、心电图、尸检报告等多方面信息，确保了结果的可靠性。这些发现不仅丰富了对SADS疾病特征的认识，也为临床实践中的早期识别、风险评估和预防策略提供了科学依据，有望推动SADS防治领域的进一步发展，减少年轻群体中突发性心脏死亡的发生率。

图源：CMT

参考文献

TORELL MF, SVENNBLAD B, WISTEN A,et al. Sudden arrhythmic death syndrome in the young: risk factors are identifiable prior to sudden cardiac arrest[J]. Am J Cardiol,2025:S0002-9149(25)00626-5.DOI:10.1016/j.amjcard.2025.09.062

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编辑：薄荷

审核：白术

排版：半夏

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