介绍一下如何区分真假性早熟。
虽然大部分性早熟都是“良性”的,与个人体质有关,但也有不少是和疾病有关的,且表面上看不太出来。这也就是为啥儿泌科总是做那么多检查,去排查、去诊断。
区分真假性早熟,一方面需要医生凭借经验,根据患儿的临床表现做经验性诊断,另一方面需要各种检查数据的支持。
区分真假性早熟,首先要了解一下性发育的发生过程,看看真正的性发育是怎么发生的。
1⃣️正常的性发育过程是这样的~
正常的性发育过程,需要三个主要部位的参与,下丘脑、脑垂体、性腺(子宫卵巢或睾 丸),这三个部位各司其职。
下丘脑是性发育的第一站,它分泌促性腺激素释放激素GnRH,然后GnRH会进一步刺激 脑垂体分泌⻩体生成素LH和卵泡刺激素FSH,随后LH和FSH再作用于性腺(子宫卵巢或 睾丸),随着性腺的发育,才会分泌雌二醇、睾酮。
2⃣️如何区分真假性早熟?
符合正常性发育过程的是真性发育,反之,是假性发育,比如正常的⻘春期就是真性发育。
在性激素检查方面:真性发育是依赖于下丘脑-垂体启动的,所以会出现⻩体生成素LH和 卵泡刺激素FSH的升高,而假性发育,是不依赖于下丘脑-垂体的启动的,常常因为各种各 样的原因直接导致雌二醇或睾酮的升高,而⻩体生成素LH和卵泡刺激素FSH却并不升高, 有时甚至还会降低。
由于真性早熟是依赖于下丘脑-垂体的,所以在做性激素激发试验时,LH和FSH这两种由 垂体分泌的激素会升高。而假性早熟则不会。
在发育表现方面:真性早熟的孩子,和正常发育的孩子相比,除了发育的时间提早之外, 在整体的发育顺序上,和正常发育是一致的,比如女孩会先出现乳房发育、随后出现“蹿个”,然后出现阴毛腋毛,继而出现分泌物、最后月经初潮;而假性早熟的孩子,常常不按 常规顺序发育,比如有些孩子先出现月经出血,再出现胸部发育,这种打破常规发育顺序 的,常常是假性发育的征兆。
在治疗方面:由于真性早熟是依赖于下丘脑-垂体的,所以可以采用GnRHa抑制剂进行治 疗,GnRHa通过拮抗下丘脑-垂体的促性腺激素释放激素,起到抑制性发育的作用,而假 性早熟,雌二醇或睾酮是来源于下丘脑-垂体以外的其他器官,或来源于环境因素的,所以 对GnRHa治疗无效。
3⃣️真性早熟的原因有哪些?
大部分真性早熟(80-90%的女孩和25-80%的男孩)都是天生的,找不到病因,是遗传和环境共同作用的结果。
少部分真性早熟,是由疾病造成的,多⻅于中枢神经系统病变(比如错构瘤、星形胶质细 胞瘤、室管膜瘤、松果体瘤、视神经胶质瘤和下丘脑胶质瘤、脑积水、脑囊肿、脑创伤、 中枢神经系统炎症性疾病和先天性脑中线异常、促性腺激素分泌性垂体瘤、放射治疗等)。
还有一部分真性早熟的孩子,是因为某些基因发生了突变(但发病率很低),比如 KISS1、KISS1R、MKRN3、DLK1等基因的突变。
4⃣️假性早熟的原因有哪些?
假性早熟,是不依赖于下丘脑-垂体的,是由性腺(子宫卵巢或睾丸)或者肾上腺自己独立 产生性激素(雌二醇或睾酮),或者是接触到外界的性激素类物质,所以又叫外周性性早熟。
常⻅的引起假性早熟的病因有以下这些:
女孩最常⻅的为卵巢囊肿、卵巢肿瘤; 男孩最常⻅的为间质细胞瘤、hCG分泌型生殖细胞肿瘤、家族性男性性早熟; 男女孩都可以出现的包括接触外源激素类物质或内分泌环境干扰物、甲状腺功能减低,肾 上腺疾病、McCune-Albright综合征等。
区分真性和假性早熟,医生通常会根据娃的综合情况先进行经验性的评估,再结合一些辅助检查,比如盆腔或肾上腺超声、头颅核磁、血液检查(包括性激素、甲状腺激素、肾上腺相关激素、肿瘤相关指标、基因检测等)。
#儿童常见病必备手册##儿童健康守护者计划##医笔医话#