28岁长相平庸的宋先生和相貌平平的老婆，生了一个特别漂亮的女儿，毫不夸张的说，漂

28岁长相平庸的宋先生和相貌平平的老婆，生了一个特别漂亮的女儿，毫不夸张的说，漂亮的甚至有些过分了。但等到女孩长到几个月大时，不怎么喝奶，不哭也不闹，每天就淡淡地笑，宋先生感觉不对劲，来医院检查。   医生： “宋先生，您的女儿看起来非常可爱，但您提到她不怎么喝奶，不哭也不闹，每天都在笑，这些症状确实需要进一步检查。”   宋先生： “是的，医生。我们非常担心，不知道她是否患了什么病。”   医生： “我们会先进行一些基础检查，然后可能需要进行基因检测，因为有些症状提示可能是某种遗传性疾病的表现。”   几天后，检查结果出来了，医生再次见到了宋先生和他的妻子。   医生： “经过我们的检查，您的女儿很可能患有一种叫做天使综合症的疾病。”   宋先生： “天使综合症？那是什么病？”   医生： “天使综合症（Angelman Syndrome, AS）是一种罕见的神经发育障碍，主要由15号染色体上的UBE3A基因异常引起。这个基因在大脑中有重要作用，而在天使综合症患者中，这个基因的功能受到损害。”   根据Micheletti等人（2016）的研究，天使综合症的主要特征包括严重的智力障碍、共济失调、特征性的脑电图（EEG）异常、以及愉快、社交的性格 。   医生： “您女儿的症状与天使综合症非常符合。Micheletti等人在他们的研究中发现，天使综合症患者常常表现出严重的智力和运动功能障碍。研究涉及10名确诊为天使综合症的儿童，采用标准化的神经发育评估工具进行评估，结果显示所有患者都有运动功能受损、严重的认知障碍以及明显的沟通困难和注意力缺陷 。”   宋先生的妻子听后，眼中含着泪水问道：“这意味着她永远不会像其他孩子一样正常吗？”   医生： “天使综合症确实是一种严重的疾病，但通过早期干预和适当的康复治疗，许多患者可以显著改善他们的生活质量。研究表明，个性化和多学科的康复干预可以帮助提高患者的自主性和生活质量 。”   宋先生： “医生，我们可以做些什么来帮助我们的女儿？”   医生： “首先，我们需要为她制定一个综合的康复计划。根据Sommese和Corrado（2021）的系统综述，康复方法包括物理治疗、应用行为分析、如厕训练、微开关技术和辅助与替代性沟通（AAC） 。”   Sommese和Corrado在他们的研究中分析了3661篇相关文献，最后选取了15篇符合纳入标准的研究。这些研究表明，尽管证据水平不高，但个性化和多学科的康复干预有助于改善患者的自主性和生活质量 。   医生： “此外，您女儿可能需要长期的语言和沟通训练。Bissonnette等人（2019）的研究表明，天使综合症患者常常表现出严重的沟通障碍，但通过辅助和替代性沟通（AAC）可以显著改善他们的沟通能力 。”   Bissonnette等人在他们的范围综述中强调了早期干预和家庭支持的重要性，指出个性化的沟通策略对提高天使综合症患者的生活质量至关重要 。   宋先生： “我们愿意尽一切努力帮助她。”   医生： “这很好。除了康复治疗，您还需要关注她的健康状况，如癫痫发作和睡眠问题。大约80-90%的天使综合症患者会出现癫痫发作，因此及早管理癫痫发作是非常重要的 。”   根据Van Buggenhout和Fryns（2009）的研究，天使综合症的发病率在1/10,000到1/20,000之间，60-75%的病例是由于15q11.2-q13区域的缺失引起的 。   医生： “最后，天使综合症是一种终身性疾病，但通过正确的管理和干预，许多患者可以拥有更高的生活质量。您可以加入一些天使综合症支持组织，他们可以提供很多有用的信息和资源。”   宋先生和他的妻子点了点头，虽然心中仍有些忧虑，但他们感到对未来有了更多的希望和方向。   医生： “我会继续跟进您女儿的治疗情况，并根据她的具体需要调整康复计划。我们一起努力，给她一个尽可能好的生活。”   天使综合症是一种复杂且严重的神经发育障碍，但通过早期诊断和多学科的康复干预，患者的生活质量可以显著提高。科学研究为我们提供了宝贵的指南和方法，使我们能够更好地理解和管理这种疾病。对于宋先生一家来说，尽管前路漫漫，但他们已经迈出了重要的第一步，未来在科学和爱心的支持下，他们的女儿将会拥有更美好的生活。   参考文献   Van Buggenhout G, Fryns J P. Angelman syndrome (as, mim 105830)[J]. European Journal of Human Genetics, 2009, 17(11): 1367-1373.