5岁男童小飞在一次小便后，发现尿中起了很多泡沫，赶紧跑去告诉妈妈。然而，妈妈却以为他在胡闹，生气地训斥了他。一个月后，小飞开始感到非常疲倦，手脚也出现了肿胀的情况，甚至连续两天都没有小便。妈妈这才意识到问题的严重性，赶紧带儿子去了医院。 医生发现，小飞的眼睑和四肢明显水肿，立即安排了尿液和血液检查。检查结果显示，小飞的尿液中蛋白质含量异常高，血液中的白蛋白水平低，同时伴有高脂血症。这些结果提示，小飞可能患上了肾病综合征（Nephrotic Syndrome）。 医生解释说，肾病综合征是一种由于肾小球滤过膜受损导致大量蛋白质从尿液中流失的疾病。主要特征包括大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。肾病综合征可以影响任何年龄段的儿童，但在学龄儿童中最为常见。 医生向小飞的妈妈解释了肾病综合征的病因和病理机制：“肾小球滤过膜是一个复杂的结构，由基底膜、内皮细胞和足细胞组成。正常情况下，它只允许水和小分子物质通过，但在肾病综合征中，这个屏障被破坏，导致大量蛋白质泄漏到尿液中。” 为了进一步确定病因，医生建议进行肾穿刺活检。小飞的妈妈有些担心：“这个检查安全吗？会不会对孩子造成伤害？” 医生耐心地解释：“肾穿刺活检是一种常见的检查方法，通过获取肾组织样本，可以帮助我们更准确地诊断疾病的类型和严重程度。我们会采取必要的措施，尽量减少对孩子的影响。” 检查结果显示，小飞患的是最常见的微小病变性肾病（Minimal Change Disease, MCD），这种病对类固醇治疗反应良好。医生开具了糖皮质激素（如泼尼松）的处方，并详细解释了用药方案和注意事项。 “糖皮质激素是治疗肾病综合征的首选药物，大多数孩子在几周内会有明显好转。”医生说，“但长期使用激素可能会有副作用，我们会定期进行随访和监测，根据情况调整治疗方案。” 根据2015年的一项研究，微小病变性肾病（MCD）是儿童肾病综合征最常见的类型，占所有病例的75%。该研究通过对来自北美、欧洲和亚洲的3个月至16岁的患儿进行前瞻性多中心试验，发现75%的患者在初次诊断时为MCD。这项研究强调了糖皮质激素在治疗中的重要性，并提供了详细的用药指南，如初始剂量为60 mg/m²每天，持续4到6周，然后每隔一天服用40 mg/m²，持续2到5个月。 医生还提到，肾病综合征的并发症包括感染、血栓形成和营养不良等。由于蛋白质流失，小飞的免疫力会有所下降，容易感染细菌，尤其是包裹菌（如肺炎链球菌和流感嗜血杆菌）。因此，医生建议小飞及时接种疫苗，并在发热时尽快就医。 治疗过程中，小飞的妈妈也需要给予充分的心理支持和关爱。医生说：“疾病治疗是一个长期的过程，家长的理解和支持非常重要。您可以多和孩子交流，让他感受到家的温暖和安全感。”小飞的妈妈点点头，表示会尽力配合医生的治疗方案。 近年来，针对肾病综合征的研究取得了显著进展。一项发表于2024年的系统综述研究表明，肾病综合征的发病率在不同种族和地理区域存在显著差异，微小病变和局灶节段性肾小球硬化（FSGS）是主要的病因。该研究分析了来自全球不同地区的大量样本，强调了遗传因素和环境因素在疾病发生中的重要作用。 另一个研究发现，微小病变性肾病患者对糖皮质激素治疗的反应良好，90%以上的儿童在治疗后可达到完全缓解。然而，对于那些对激素治疗无效的患者，新的免疫抑制疗法，如利妥昔单抗（Rituximab）和他克莫司（Tacrolimus），显示出了良好的治疗前景。 小飞的案例提醒我们，面对孩子的异常表现时，家长应给予足够的重视，及时就医。肾病综合征虽然严重，但通过早期诊断和合理治疗，大多数孩子都能得到有效控制。 参考文献 Orth S R, Ritz E. The nephrotic syndrome[J]. New England Journal of Medicine, 1998, 338(17): 1202-1211. Eddy A A, Symons J M. Nephrotic syndrome in childhood[J]. The lancet, 2003, 362(9384): 629-639. Andolino T P, Reid-Adam J. Nephrotic syndrome[J]. Pediatrics in review, 2015, 36(3): 117-126.
