徐女士前两胎都是女儿，为了要儿子，流产2次终于怀上一个男孩。夫妻俩高兴坏了，每次

徐女士前两胎都是女儿，为了要儿子，流产2次终于怀上一个男孩。夫妻俩高兴坏了，每次产检都不落。孕39周时顺产出一男婴，然而护士检查宝宝身体时却发现，宝宝屁股上有个小孔，有胎便不受控制地流出。医生：徐女士，很抱歉，宝宝可能患有先天性肛门闭锁。徐女士：（惊讶和不安）医生，这是什么意思？这会对我的宝宝有什么影响？医生：先天性肛门闭锁是一种需要立即治疗的先天性疾病。它意味着宝宝没有正常的肛门开口，因此粪便无法正常排出。我们需要进行进一步的检查来确认具体情况。徐女士：（紧徐地）那接下来怎么办？我的宝宝会好起来吗？医生：请放心，我们会尽快安排手术为宝宝开一个新的肛门通道，以便粪便能够正常排出。这种手术在现代医学中已经非常成熟，成功率也很高。接下来，我们会进行一系列检查，包括超声和X光，来详细了解宝宝的情况。先天性肛门闭锁是一种罕见但严重的先天性疾病，发生在每5000个新生儿中大约有1例。这种疾病是由于胚胎发育过程中肛门和直肠的异常导致的，通常与其他重大结构异常和唐氏综合症相关。在这种情况下，婴儿没有正常的肛门开口，导致粪便无法正常排出体外。在徐女士的案例中，产前检查未能识别出肛门闭锁的问题。这种情况并不罕见，因为先天性肛门闭锁的产前诊断相当困难。研究表明，通常只有在怀孕后期，通过超声检查显示胎儿肠道异常扩徐时，才可能怀疑存在肛门闭锁。然而，即便如此，诊断仍然具有挑战性。一项研究回顾了19例胎儿先天性肛门闭锁的超声检查结果，发现大多数病例中，肛门括约肌在横断面观察时显示出“靶征”。在16例病例中，通过超声图像中的“线征”成功诊断出了先天性肛门闭锁。这项研究的重要发现之一是，“线征”的出现可以作为诊断的一个重要标志，特别是在没有看到“靶征”的情况下。研究结果显示，“线征”的存在与肛门闭锁的位置高度相关。肛门闭锁的位置越高，“线征”越明显。这一发现对于医生在产前诊断中提供了重要的参考依据。通过分析超声图像特征，医生可以更早、更准确地识别出先天性肛门闭锁，从而为即将到来的分娩做好准备。研究表明，先天性肛门闭锁常常伴随着其他严重的先天性异常，如VACTERL综合征（包括脊椎缺陷、肛门闭锁、气管食管瘘、肾脏和四肢畸形）和尾部退化综合征。一项研究回顾了12例经过验证的先天性肛门闭锁病例，发现其中92%的病例存在显著的其他异常，这些异常主要与VACTERL综合征和尾部退化综合征有关。在这些病例中，超声检查识别出了一项或多项并发异常，显示出产前检查在早期诊断中的重要性。该研究的重要发现之一是，肠道扩徐可能是先天性肛门闭锁的一个早期迹象，尤其是在怀孕27周后更为明显。然而，肠道扩徐的程度与闭锁位置或瘘管的存在没有直接相关性。因此，在诊断过程中，医生需要综合考虑多个因素，并进行详细的影像学检查。徐女士在听到医生的解释后，虽然感到不安，但也对现代医学的进步抱有希望。她知道，只要按照医生的建议进行治疗，宝宝就有很大的机会恢复健康。通过这次经历，徐女士也意识到产前检查的重要性，并希望更多的准妈妈们能够重视这一点。徐女士：（心情稍微平复）谢谢医生。我会积极配合治疗，希望宝宝能早日康复。小结：先天性肛门闭锁是一种严重但可以治疗的先天性疾病。通过产前超声检查，医生可以早期识别出这一问题，并为分娩后的治疗做好准备。研究表明，肛门闭锁常常伴随着其他严重的先天性异常，这进一步强调了全面产前检查的重要性。对于每一位准妈妈来说，重视产前检查，不仅是对自己负责，更是对宝宝的未来负责。参考文献 Harris R D, Nyberg D A, Mack L A, et al. Anorectal atresia: prenatal sonographic diagnosis[J]. American journal of Roentgenology, 1987, 149(2): 395-400. Yin C, Tong L, Nie D, et al. Significance of the ‘line sign’in the diagnosis of congenital imperforate anus on prenatal ultrasound[J]. BMC pediatrics, 2022, 22: 1-8.