小程今年18岁，但和普通女孩却不太一样，小程从未有过月经。每次她问妈妈，妈妈总是安慰她说“会来的，只是还没到时候”。起初，小程也觉得没什么大不了的，可是从去年开始，她每个月总有几天肚子痛。 小程的经历其实并不罕见，医学上称这种情况为“原发性闭经”，意思是到了15岁仍未出现月经。根据2023年法国Montpellier University团队在《Endocrines》上发表的一篇名为《Primary Amenorrhea in Adolescents》的研究，原发性闭经的原因复杂多样，包括内分泌缺陷、遗传因素、代谢疾病和解剖异常等。 内分泌缺陷是导致原发性闭经的主要原因之一。正常的月经周期依赖于下丘脑-垂体-卵巢轴（HPO轴）的正常功能。如果这个系统中的任何一个环节出现问题，就会导致闭经。例如，低促性腺激素性性腺功能减退（Hypogonadotropic Hypogonadism）就是一种常见的内分泌缺陷，这种情况常表现为促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平低下。 特纳综合征（Turner Syndrome）是一种常见的遗传性疾病，也是导致原发性闭经的原因之一。特纳综合征患者通常表现为45,XO核型，伴随颈蹼、乳头间距增宽和身材矮小等特征。根据《Egyptian Journal of Medical Human Genetics》上的一篇研究，这些患者的FSH水平显著升高，提示卵巢功能衰竭。 解剖异常也是导致原发性闭经的重要原因。Müllerian管发育不良（Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser综合征，MRKHS）是一种常见的解剖异常，表现为子宫和阴道的部分或完全缺失。根据2021年波兰Poznan University of Medical Sciences团队在《International Journal of Molecular Sciences》上的研究，这种情况通常需要通过影像学检查（如盆腔超声或MRI）进行诊断。 诊断原发性闭经需要多学科团队的协作。医生会详细询问患者的病史，包括生长发育史、家庭病史和性发育情况。 进行体检和影像学检查，如盆腔超声和MRI，以评估子宫和卵巢的结构。激素评估也是诊断的重要步骤，通过测定血清FSH、LH、睾酮和催乳素水平，可以了解内分泌功能的情况。对于FSH水平升高的患者，核型分析是必需的，以排除染色体异常。 原发性闭经的治疗依赖于其具体病因。对于内分泌功能不全的患者，常用激素替代疗法，以促进性发育和维持骨密度。手术治疗适用于因解剖异常导致的闭经，如闭锁性处女膜或阴道横隔。针对代谢疾病或自身免疫性疾病引起的闭经，治疗原发疾病可以恢复月经。闭经对患者的心理影响重大，心理支持和咨询也是治疗的重要组成部分。 回到小程的故事。医生为她安排了详细的检查，包括体检、盆腔超声和血液化验。经过一系列检查，医生发现小程的FSH和LH水平异常低，提示她可能患有低促性腺激素性性腺功能减退。进一步的核型分析排除了特纳综合征的可能性。 医生告诉小程：“你的情况可能是由于下丘脑或垂体功能不全引起的，这是一种可治疗的内分泌疾病。我们会给你进行激素替代疗法，帮助你恢复正常的月经周期。” 听了医生的话，小程心中的石头终于落地了。她明白了，自己的问题虽然复杂，但并不是无法解决的。通过科学的诊断和治疗，她可以恢复正常的生活。 小结 原发性闭经是一种复杂的疾病，涉及内分泌、遗传、解剖和代谢等多个方面。通过多学科团队的协作，可以进行详细的诊断和个性化的治疗。像小程这样的患者，通过及时的就诊和科学的治疗，完全可以恢复正常的月经功能和生活质量。 参考文献 2023年，法国的INSERM 1203团队在《Endocrines》上发表了一篇名为《Primary Amenorrhea in Adolescents: Approach to Diagnosis and Management》的研究，中文名称为《青少年原发性闭经：诊断和管理方法》。 2021年，波兰的Poznan University of Medical Sciences团队在《International Journal of Molecular Sciences》上发表了一篇名为《Primary Amenorrhea Due to Anatomical Abnormalities of the Reproductive Tract: Molecular Insight》的研究，中文名称为《由于生殖道解剖异常引起的原发性闭经：分子洞见》。
