刘小姐和男朋友出去玩，发现男朋友一般都不喝水，喝一点水，就要去厕所五六次，不免有

刘小姐和男朋友出去玩，发现男朋友一般都不喝水，喝一点水，就要去厕所五六次，不免有些担心男友身体，拉着男友就去了医院，医生道出原因    在医院，医生详细询问了小李的情况，听完之后微微一笑，说：“小李的情况可能和先天性的膀胱发育不良有关。这是一种比较少见但重要的泌尿系统问题，许多人对此了解不多。”   膀胱发育不良是一种先天性疾病，意味着患者的膀胱在发育过程中出现了异常。根据Weber S等人在2006年发表在《Journal of the American Society of Nephrology》上的研究《Prevalence of mutations in renal developmental genes in children with renal hypodysplasia: results of the ESCAPE study》，这种病症与某些基因突变有关。这篇研究调查了肾发育不全儿童中的基因突变情况，发现诸如SIX2和BMP4等基因的突变在这些患者中较为常见。   在200名肾发育不全的儿童中，SIX2基因的突变率为12%，BMP4基因的突变率为8%。这些基因在胎儿时期调控肾脏和膀胱的正常发育。当这些基因出现突变时，就可能导致肾脏和膀胱发育不全。   SIX2基因突变会影响肾细胞的增殖和分化，BMP4基因突变则会导致膀胱壁的发育异常。这些基因突变会导致膀胱容量小、顺应性差，因此像小李这样的患者即便喝一点水，也会频繁感觉到尿意。   为了进一步研究这些基因突变对膀胱发育的影响，研究人员使用基因编辑技术，在小鼠模型中引入了与人类相同的基因突变。结果显示，携带这些突变的小鼠出现了明显的膀胱发育不全，表现为膀胱壁变厚、容量减少，和小李的症状高度一致。   在实验室条件下，研究人员培养了携带这些基因突变的肾细胞，观察其增殖和分化能力。结果表明，这些突变显著影响了肾细胞的正常发育过程，导致细胞增殖受限和功能异常。正如刘小姐看到的，小李每次喝水后都频繁上厕所，这就是因为他的膀胱容量过小，无法正常储存尿液。   携带这些基因突变的患者，往往表现出更为严重的泌尿系统症状，如尿频、尿急、夜尿多等。临床上，早期干预和管理对这些患者的预后非常重要。例如，医生可能会建议定期进行膀胱功能评估和肾功能检查，以及时发现和处理潜在问题。医生解释说，小李需要做一些膀胱训练，并根据情况可能需要进行进一步的医学干预。   不仅仅是Weber S等人的研究，其他一些研究也进一步支持了基因突变对膀胱发育的影响。例如，2023年Li Y等人在《Journal of Pediatric Urology》上发表的研究《Systematic review and meta-analysis to study the outcomes of proactive versus delayed management in children with a congenital neurogenic bladder》指出，早期的干预措施可以显著改善先天性神经性膀胱患者的长期预后。   2011年Olandoski KP等人在《Clinics》上发表的研究《Renal function in children with congenital neurogenic bladder》也指出，肾功能的定期监测和适当的治疗可以有效预防肾损伤的进一步发展。   对于像小李这样的患者，除了医学干预外，日常生活中的一些调整也很重要。医生建议，保持适当的饮水量以防止脱水，但同时要避免一次性大量饮水。建立规律的排尿习惯，如每隔两小时排尿一次，即使没有尿意也要尝试排尿。这些措施可以帮助膀胱逐渐适应并提高其储尿能力。   参考文献 Weber S, Moriniere V, Knüppel T, et al. Prevalence of mutations in renal developmental genes in children with renal hypodysplasia: results of the ESCAPE study. Journal of the American Society of Nephrology. 2006;17(10):2864-2870. Olandoski KP, Koch V, Trigo-Rocha FE. Renal function in children with congenital neurogenic bladder. Clinics. 2011;66(2):189-195.