李女士婚后半年怀孕，产检也是一路绿灯。老公和婆婆都抢着照顾她，李女士很幸福，心想

李女士婚后半年怀孕，产检也是一路绿灯。老公和婆婆都抢着照顾她，李女士很幸福，心想真是嫁对了人。足月后分娩出一男宝，却发现宝宝的身体好像被削过皮似的，好多地方没有皮肤，一碰就出血！婆婆悔恨：该来的还是来了！   这种情况实际上是罕见的遗传性疾病——营养不良性大疱性表皮松解症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa，DEB）。   营养不良性大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤病，主要特征是皮肤极易起水疱和糜烂。皮肤的脆弱性使得患者即使受到轻微的摩擦或碰撞，皮肤也会破损出血。DEB是一种慢性病，通常在出生时或出生后不久就会表现出来。   根据1990年意大利团队在《Dermatologica》期刊上发表的《Dystrophic Epidermolysis Bullosa Inversa: A Case Report》的研究，DEB患者的皮肤极为脆弱，容易在表皮和真皮交界处形成水疱。该研究描述了一名41岁男性患者，自幼发病，成年后症状加重，典型表现包括皮肤广泛水疱、糜烂和指甲发育不良。   DEB的病理机制涉及基底膜带（basement membrane zone，BMZ）的异常和胶原VII（collagen VII）的缺陷。胶原VII是BMZ的重要组成部分，其缺陷会导致皮肤脆弱，易发生分离和水疱。文献中提到，通过电子显微镜观察，患者皮肤的超微结构显示出表皮和真皮交界处的分离现象，这是DEB的标志性病理特征。   根据文献描述，DEB的诊断依赖于临床观察和组织学检查相结合。具体步骤包括：   临床观察：通过观察患者皮肤的表现和病史初步判断。 组织学检查：通过皮肤活检，电子显微镜下观察皮肤组织的超微结构变化。 基因检测：检测与DEB相关的基因突变，如COL7A1基因，以进一步确诊。 治疗策略   DEB尚无根治方法，治疗主要以缓解症状和提高生活质量为目标。支持性护理和营养支持是治疗的基础。具体方法包括使用非粘附性敷料覆盖水疱和糜烂区域，防止感染和进一步损伤。提供高热量、高蛋白饮食，并补充必要的维生素和矿物质。   另一篇2023年MDPI在《Clinics and Practice》期刊上发表的研究《Epidermolysis Bullosa—A Kindler Syndrome Case Report and Short Literature Review》指出，DEB的管理包括支持性创面治疗和营养支持。研究中提到，临床上存在显著的皮肤剥脱和显著的皮肤脆弱性。尽管产前诊断难度较大，但短期结果显示，通过综合治疗可以取得一定的改善。   根据2023年Open Access Pub发表的《A Trio Study Showing Novel Gene Mutation In LAMB3 Causing Junctional Epidermolysis Bullosa》的研究，科学家们通过基因检测发现，DEB的病因主要与COL7A1基因突变有关。该研究中，科学家们对22个家庭中的54种突变进行了分析，发现这些突变导致胶原VII缺陷，从而引发DEB。   尽管目前的治疗方法主要集中在症状管理和支持性护理上，未来的基因治疗研究有望为DEB患者带来新的治疗希望。通过基因编辑技术修复COL7A1基因突变，有望从根本上解决皮肤脆弱的问题，改善患者的生活质量。   小结 李女士的故事让我们认识到营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）这种罕见而严重的遗传性疾病。虽然目前尚无根治方法，但通过综合治疗和支持性护理，可以在一定程度上缓解症状，提高患者的生活质量。   参考文献 G.F. Altomare, M. Polenghi, P.D. Pigatto, V. Nazzaro, F. Piattoni. (1990). Dystrophic Epidermolysis Bullosa Inversa: A Case Report. Dermatologica, 181(2), 145-148. 《逆向型营养不良性大疱性表皮松解症：病例报告》. M. Antohe, C. Radu, A. Cretu, C. Hutu. (2023). Epidermolysis Bullosa—A Kindler Syndrome Case Report and Short Literature Review. Clinics and Practice, 13(4), 873-880. 《大疱性表皮松解症——Kindler综合征病例报告及简短文献综述》