河南,一个10岁男孩突然疯狂喝水,一天能喝14瓶,夜里频繁起夜睡不好,之后不长个子、体重猛掉。爸妈带他去检查,一开始以为是血糖问题,细查后的结果让人十分意外。
半年前,涵涵的妈妈发现儿子喝水的量变得反常,从原本一天喝两三杯,变成抱着水杯不撒手,一天下来能喝掉六七千毫升水,相当于十四瓶矿泉水。
更让人不安的是,涵涵晚上要起夜好几次,觉都睡不安稳,白天上课也没精神。半年过去,涵涵的身高几乎没有变化,体重反而往下掉,饭量也大不如前。
一家人最先想到的是糖尿病,带着涵涵去医院查血糖,结果显示血糖水平完全正常。医生又建议排查肾脏问题,肾功能各项指标同样没有异常。
血糖不高,肾脏也没毛病,可孩子喝水多、尿多、不长个子的情况却实实在在摆在眼前,涵涵的父母一时没了方向。
内分泌科医生给出了新的思路,安排涵涵做了脑部核磁共振检查,片子出来后,医生指出涵涵的垂体后叶信号消失了,最终确诊为中枢性尿崩症,也就是精氨酸加压素缺乏症。
垂体后叶原本负责分泌抗利尿激素,帮助身体保留水分,一旦这个功能丧失,人就会不停地喝水、不停地排尿,长期下来影响生长发育。医生解释,这种病需要终身服用药物来替代激素,才能维持正常的水盐代谢。
不过,医生确诊后的提醒同样值得关注,涵涵目前的核磁只显示垂体后叶信号消失,并不代表病因已经彻底查清楚。
北京协和医院神经外科幸兵教授团队曾统计过55例以尿崩症起病的儿童垂体疾病患者,其中生殖细胞瘤占比高达74.5%,朗格汉斯组织细胞增多症占18.2%,颅咽管瘤占7.3%,这项研究发表在2020年第2期的《Frontiers in Endocrinology》期刊上。
也就是说,儿童尿崩症背后,相当一部分其实是脑部肿瘤在作祟,只是肿瘤早期太小,第一次核磁未必能看出来。
一项收集2009年至2019年共118例儿童中枢性尿崩症的回顾性研究还发现,有4例最初被认定为查不出病因的患儿,在后续随访复查中转变成了继发性尿崩症,最终查出鞍区生殖细胞瘤。
也有真实病例显示,患者初诊时垂体后叶信号消失、垂体柄粗细正常,18个月后复查时已发展为全垂体功能低下,核磁上出现了巨大占位病变。
对涵涵一家而言,眼下用药能让症状得到控制,喝水和排尿逐渐恢复正常,这是好消息。
但医生也叮嘱,激素替代治疗见效快,并不意味着可以就此放松,接下来每隔几个月到一年,涵涵都需要定期复查脑部核磁,持续观察垂体柄和周边区域是否有新的变化,防止漏掉潜藏的肿瘤性病变。
