[太阳]心真大！6月22日，一个17岁的女孩，双脚各长着6个脚趾。家属苦苦攒钱，以为只要切掉多余的脚趾，她就能像正常人一样走路。可当她被架进南京鼓楼医院时，接诊医生甚至来不及看她的脚，就直接下达了病危通知——脚上的畸形，只是一座巨大冰山的尖角。
 
6月22日，南京鼓楼医院的走廊里推进来一个女孩，陪在旁边的家属满脸焦急，嘴里反复念叨脚的问题，他们攒了很久的钱，以为把多余的脚趾切掉就万事大吉，可接诊医生扫了一眼化验单，根本没顾上看她的脚，直接下达了病危通知。
 
小芸17岁，个子却像六七岁的小孩，说话反应像四五岁，家里条件差，大人一直觉得她就是长得慢，拖了十几年。
 
为了让小芸重新站起来，小芸的家长攒了很多年的钱，他们认为只要把脚治好就行了，但医生却表示，病因不在脚趾上，而是在身上。
 
抢救的第一步是血液滤过。道理很简单，机器把血引出来洗干净再送回体内，但前提是得有一根能用的血管。
 
可小芸的血管像废墟一样，细得像幼儿的血管，到处弯曲打结，连瓣膜都长得乱七八糟，常规的透析导管根本塞不进去。
 
血液净化中心和肾内科的专家全部扑上去，经过几个小时的抢救，才完成第一个手术，但对小芸来说，这只是刚开始。
 
多学科会诊紧急启动，全外显子组测序技术被调出来，基因密码一层层比对，终于揪出了幕后推手，Bardet-Biedl综合征，简称BBS。
 
一种极少见的隐性遗传病，多出的脚趾，停摆的智力，彻底罢工的肾脏，全都是它写在基因里的连锁反应，一个零件出错整条流水线跟着崩。
 
小芸的血管之所以烂成这样，是因为纤毛病基因突变，细胞表面的纤毛结构出了问题，胚胎发育时该收到的信号没收到，器官该长好的没长好，表面上只是多了两根脚趾，实际上肾在悄悄硬化，血管在无声变形。
 
让人在意的是，这种罕见病最残忍的地方，不在治疗有多复杂，而在于它戴着脚趾畸形这种小毛病面具，不声不响地毁掉内部器官，拖垮一个本来就捉襟见肘的家庭。
 
BBS在全球的发病率大概在十万分之一，这个数字冷冰冰的，但对于砸中的家庭来说，概率就是百分之百，没有折扣。
 
普通家庭面对这种情况，往往会陷入同一个两难，早点查出来，高昂的长期维持费用能把家底瞬间掏空；装作不知道硬拖下去，连挽救的机会都没有。
 
小芸这个病例就像一面镜子，照出了罕见病诊断的现实困境，也照出了一种可能性，当技术进步和社会认知同时往前走，那些被基因锁死的人生，未必没有转机。
 
每一次多学科会诊的快速启动，每一项基因测序技术的下沉，每一个基层医生对罕见病的警觉，都在改变这场博弈的力量对比。
 
答案不在早知道和无知之间做选择，而在于社会整体能不能更快一点，更准一点，更便宜一点，帮那些被罕见病选中的人抢出时间。
 
这不是一个患者的故事，是关于如何打捞那些潜伏在基因深处还未被发现的求救信号。